障害者総合支援法の対象となる難病一覧(306疾病)


 

病の指定に関しては、年度毎に変更があります。

詳しくは、厚生労働省のHPをご確認下さい。

「あ」から始まる病名

1 I g A 腎症 11 アラジール症候群
2 亜急性硬化性全脳炎 12 有馬症候群
3 悪性関節リウマチ 13 α 1 - アンチトリプシン欠乏症
4 アジソン病 14 アルポート症候群
5 アイカルディ症候群 15 アレキサンダー病
6 アイザックス症候群 16  アンジェルマン症候群

7

I g G 4 関連疾患 17  アントレー・ビクスラー症候群
8 アッシャー症候群    
9 アトピー性脊髄炎    
10 アペール症候群    

「い」から始まる病名

1 イソ吉草酸血症
2 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
3 1 p 36 欠失症候群
4 遺伝性ジストニア
5 遺伝性周期性四肢麻痺
6

遺伝性膵炎

7 遺伝性鉄芽給性貧血

「う」から始まる病名

1 ウルリッヒ病
2 ウィーバー症候群
3 ウィリアムズ症候群
4 ウィルソン病
5 ウェスト症候群
6 ウェルナー症候群
7 ウォルフラム症候群

「え」から始まる病名

1 HTLV - 1 関連脊髄症
2 遠位型ミオパチー
3 ATR - X 症候群
4 エーラス・ダンロス症候群
5 エプスタイン症候群
6 エプスタイン病
7 エマヌエル症候群

「お」から始まる病名

1 黄色靱帯骨化症
2 黄斑ジストロフィー
3 太田原症候群
4 オクシピタル・ホーン症候群
5 オスラー病

「か」から始まる病名

1 潰瘍性大腸炎 11 家族性良性慢性天疱瘡
2

下垂体性ゴナドトロビン

分泌亢進症

12

化膿性無菌性関節炎

壊疽性膿皮症

アクネ症候群

3

下垂体性成長ホルモン分泌

亢進症

13 歌舞伎症候群
4 下垂体性 TSH 分泌亢進症 14

ガラクトース -1- リン酸

ウリジルトランスフェラーゼ

欠損症

5 下垂体性 PRL 分泌亢進症 15 肝型糖原病
6 下垂体前葉機能低下症 16 間質性膀胱炎(ハンナ型)
7

家族性高コレステロール血症

(ホモ接合体)

17 環状20番染色体症候群
8 カーニー複合 18 完全大血管転位症
9

海馬硬化を伴う内側

側頭葉てんかん

19 眼皮膚白皮症
10 家族性地中海熱    

「き」から始まる病名

1 球脊髄性筋萎縮症 11

巨大リンパ管奇形(頸部顔面病変)

2 巨細胞性動脈炎 12 筋型糖原病
3

巨大膀胱短小結腸

腸管蠕動不全症

13 筋ジストロフィー
4 筋萎縮性側索硬化症  

 

5 偽性副甲状腺機能低下症    
6 ギャロウェイ・モワト症候群    
7 急速進行性糸球体腎炎    
8 強直性脊髄炎    
9

巨大静脈奇形

(頸部口腔咽頭びまん性病変)

   
10

巨大動静脈奇形

(頸部顔面又は四肢病変)
   

「く」から始まる病名

1 クッシング病
2

クリオピリン関連周期熱症候群

3 クロウ・深瀬症候群
4 クローン病
5

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

6 クルーゾン症候群
7

グルコーストランスポーター1 欠損症

8 グルタル酸血症 1型
9 グルタル酸血症 2型
10

クロンカイト・カナダ症候群

「け」から始まる病名

1 結節性多発動脈炎 11 限局性皮質異形成
2

血栓性血小板減少性紫斑病

12

原発性高カイロミクロン血症
3 原発性硬化性胆管炎    
4 原発性抗リン脂質抗体症候群    
5

原発性側索硬化症

   
6 原発性胆汁肝硬変    
7

原発性免疫不全症候群

   
8 顕微鏡的多発血管炎    
9 痙攣重積型(二相性)急性脳症    
10 結節性硬化症    

「こ」から始まる病名

1 好酸球性消化管疾患 11 抗糸球体基底膜腎炎
2 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

12

高チロシン血症 1型
3 後縦靱帯骨化症 13 高チロシン血症 2型
4 甲状腺ホルモン不応症 14 高チロシン血症 3型
5 拘束型心筋症 15 後天性赤芽球癆
6 広範脊柱管狭窄症 16 コケイン症候群
7 コステロ症候群 17 骨形成不全症
8 混合性結合組織病 18 5p 欠失症候群
9 高 IgD 症候群 19 コフィン・シリス症候群
10 好酸球性副鼻腔炎 20 コフィン・ローリー症候群

「さ」から始まる病名

1 再生不良性貧血
2 再発性多発軟骨炎
3 サルコイドーシス
4 鰓耳腎症候群
5 左心低形成症候群
6 三尖弁閉鎖症

「し」から始まる病名

1 CFC 症候群 11 進行性多巣性白質脳症
2 シェーグレン症候群

12

色素性乾皮症
3 自己貪食空胞性ミオパチー 13 自己免疫性出欠病 XⅢ
4 自己免疫性肝炎 14

シトステロール血症

5 自己免疫性溶血性貧血 15 紫斑病性腎炎
6

シャルコー・マリー・

トゥース病

16 脂肪萎縮症
7 重症筋無力症 17 若年発症型両側性感音難聴
8 シュワルツ・ヤンペル症候群 18 修正大血管転移症
9 神経線維腫症 19

徐波睡眠期持続性棘徐波を示す

てんかん性脳症

10 神経有棘赤血球症 20 神経細胞移動異常症
21

神経軸索スフェロイド形成を伴う

遺伝性びまん性白質脳症

22 神経フェリチン症
23 進行性骨化性線維異形成症
24 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
25 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

「す」から始まる病名

1 スティーブンス・ジョンソン症候群
2 スタージ・ウェーバー症候群
3 スミス・マギニス症候群

「せ」から始まる病名

1 CFC 症候群 11 進行性多巣性白質脳症
2 シェーグレン症候群

12

色素性乾皮症
3 自己貪食空胞性ミオパチー 13 自己免疫性出欠病 XⅢ
4 自己免疫性肝炎 14

シトステロール血症

5 自己免疫性溶血性貧血 15 紫斑病性腎炎
6

シャルコー・マリー・

トゥース病

16 脂肪萎縮症
7 重症筋無力症 17 若年発症型両側性感音難聴
8 シュワルツ・ヤンペル症候群 18 修正大血管転移症
9 神経線維腫症 19

徐波睡眠期持続性棘徐波を示す

てんかん性脳症

10 神経有棘赤血球症 20 神経細胞移動異常症

「そ」から始まる病名

1 早期ミオクロニー脳症
2 総動脈幹遺残症
3 総排泄腔遺残
4 総排泄腔外反症
5 ソトス症候群

「た」から始まる病名

1 大脳皮質基底核変性症 11 タンジール病
2 高安動脈炎

12

単心室症
3 多系統萎縮症 13 弾性線維制仮性黄色腫
4 多発血管炎性肉芽腫症 14 胆道閉鎖症
5 多発性硬化症/視神経脊髄炎    
6 多発性嚢胞腎    
7

第14番染色体父親性

ダイソミー症候群

   
8 ダイアモンド・ブラックファン貧血    
9 タナトフォリック骨異形成症    
10 多脾症候群    

「ち」から始まる病名

1 チャージ症候群
2 中毒性表皮壊死症
3 腸管神経節細胞僅少症
4 遅発性内リンパ水腫
5 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群

「つ」から始まる病名

ありません。  

「て」から始まる病名

1 TNF受容体関連周期性症候群
2 天疱瘡
3 低ホスファターゼ症

「と」から始まる病名

1 特発性拡張型心筋症
2 特発性間質性肺炎
3 特発性基底核石灰化症
4 特発性血小板減少性紫斑病
5 特発性大腿骨頭壊死症
6 特発性門脈圧亢進症
7

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣勢白質脳症

8 特発性後天性全身無汗症
9 ドラベ症候群

「な」から始まる病名

1 中條・西村症候群
2 那須・ハコラ病
3 軟骨無形成症
4 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

「に」から始まる病名

1 22q11.2欠失症候群
2 乳幼児肝巨大血管腫
3 尿素サイクル異常症

「ぬ」から始まる病名

1 ヌーナン症候群

「ね」から始まる病名

ありません。  

「の」から始まる病名

1 膿疱性乾癬(汎発型)
2 脳腱黄色腫症
3 脳表ヘモジデリン沈着症
4 嚢胞性線維症

「は」から始まる病名

1 パーキンソン病
2 バージャー病
3 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
4 肺動脈性肺高血圧症
5 バッド・キアリ症候群
6 ハンチントン病
7 肺胞蛋白症(自己免疫性または先天性)
8 肺胞低喚起症候群

「ひ」から始まる病名

1 肥大型心筋症 11 非特異性多発性小腸潰瘍症
2 非典型溶血性尿毒症症候群

12

ヒルシュスプルング病

(全結腸型または小腸型)

3 皮膚筋炎/多発性筋炎    
4 表皮水疱症    
5 PCDH19関連症候群    
6

非ジストロフィー性

ミオトニー症候群

   
7

皮質下梗塞と白質脳症を伴う

常染色体優性脳動脈症

   
8

ビタミンD依存性くる病

/骨軟化症

   
9

ビタミンD抵抗性くる病

/骨軟化症
   
10 ビッカースタッフ脳幹脳炎    

「ふ」から始まる病名

1 封入体筋炎 11 副甲状腺機能低下症
2 副腎白質ジストロフィー

12

副腎皮質刺激ホルモン不応症
3 ブラウ症候群 13 プラダー・ウィリ症候群
4 プリオン病 14 プロピオン酸血症
5 ファイファー症候群    
6 ファロー四徴症    
7 ファンコニ貧血    
8 VATER症候群    
9 フェニルケエトン尿症    
10 複合カルボキシラーゼ欠損症    

「へ」から始まる病名

1 ベーチェット病
2 ベスレムミオパチー
3 閉塞性細気管支炎
4 ペリー症候群
5

ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)

6 片側巨脳症
7 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

「ほ」から始まる病名

1 発作性夜間ヘモグロビン尿症
2 ポルフィリン症

「ま」から始まる病名

1 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
2 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
3 慢性特発性偽性腸閉塞症
4 マリネスコ・シェーグレン症候群
5 マルファン症候群
6 慢性再発性多発性骨髄炎

「み」から始まる病名

1 ミトコンドリア病
2 ミオクロニー欠神てんかん
3 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

「む」から始まる病名

1 無脾症候群
2 無βリポタンパク血症

「め」から始まる病名

1 メープルシロップ尿症
2 メチルマロン酸血症
3 メビウス症候群
4 メンケス病

「も」から始まる病名

1 網膜色素変性症
2 もやもや病
3 モワット・ウィルソン症候群

「や」から始まる病名

1 ヤング・シンプソン症候群

「ゆ」から始まる病名

1 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

「よ」から始まる病名

1 4p欠失症候群

「ら」から始まる病名

1 ライソゾーム病
2 ラスムッセン脳炎
3 ランドゥ・クレフナー症候群

「り」から始まる病名

1 リンパ脈管筋腫症
2 リジン尿性蛋白不耐症
3

両大血管右室起始症

4

リンパ管腫症/ゴーハム病

「る」から始まる病名

1 ルビンシュタイン・テイビ症候群
2 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む)

「れ」から始まる病名

1 レーベン遺伝性視神経症
2 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
3 レット症候群
4 レノックス・がストー症候群

「ろ」から始まる病名

1 ロスムンド・トムソン症候群
2 肋骨異常を伴う先天性側弯症

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