難病の指定に関しては、年度毎に変更があります。
詳しくは、厚生労働省のHPをご確認下さい。
| 1 | I g A 腎症 | 11 | アラジール症候群 |
| 2 | 亜急性硬化性全脳炎 | 12 | 有馬症候群 |
| 3 | 悪性関節リウマチ | 13 | α 1 - アンチトリプシン欠乏症 |
| 4 | アジソン病 | 14 | アルポート症候群 |
| 5 | アイカルディ症候群 | 15 | アレキサンダー病 |
| 6 | アイザックス症候群 | 16 | アンジェルマン症候群 |
|
7 |
I g G 4 関連疾患 | 17 | アントレー・ビクスラー症候群 |
| 8 | アッシャー症候群 | ||
| 9 | アトピー性脊髄炎 | ||
| 10 | アペール症候群 |
| 1 | イソ吉草酸血症 |
| 2 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 3 | 1 p 36 欠失症候群 |
| 4 | 遺伝性ジストニア |
| 5 | 遺伝性周期性四肢麻痺 |
| 6 |
遺伝性膵炎 |
| 7 | 遺伝性鉄芽給性貧血 |
| 1 | ウルリッヒ病 |
| 2 | ウィーバー症候群 |
| 3 | ウィリアムズ症候群 |
| 4 | ウィルソン病 |
| 5 | ウェスト症候群 |
| 6 | ウェルナー症候群 |
| 7 | ウォルフラム症候群 |
| 1 | HTLV - 1 関連脊髄症 |
| 2 | 遠位型ミオパチー |
| 3 | ATR - X 症候群 |
| 4 | エーラス・ダンロス症候群 |
| 5 | エプスタイン症候群 |
| 6 | エプスタイン病 |
| 7 | エマヌエル症候群 |
| 1 | 黄色靱帯骨化症 |
| 2 | 黄斑ジストロフィー |
| 3 | 太田原症候群 |
| 4 | オクシピタル・ホーン症候群 |
| 5 | オスラー病 |
| 1 | 潰瘍性大腸炎 | 11 | 家族性良性慢性天疱瘡 |
| 2 |
下垂体性ゴナドトロビン 分泌亢進症 |
12 |
化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症 アクネ症候群 |
| 3 |
下垂体性成長ホルモン分泌 亢進症 |
13 | 歌舞伎症候群 |
| 4 | 下垂体性 TSH 分泌亢進症 | 14 |
ガラクトース -1- リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ 欠損症 |
| 5 | 下垂体性 PRL 分泌亢進症 | 15 | 肝型糖原病 |
| 6 | 下垂体前葉機能低下症 | 16 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
| 7 |
家族性高コレステロール血症 （ホモ接合体） |
17 | 環状20番染色体症候群 |
| 8 | カーニー複合 | 18 | 完全大血管転位症 |
| 9 |
海馬硬化を伴う内側 側頭葉てんかん |
19 | 眼皮膚白皮症 |
| 10 | 家族性地中海熱 |
| 1 | 球脊髄性筋萎縮症 | 11 |
巨大リンパ管奇形（頸部顔面病変） |
| 2 | 巨細胞性動脈炎 | 12 | 筋型糖原病 |
| 3 |
巨大膀胱短小結腸 腸管蠕動不全症 |
13 | 筋ジストロフィー |
| 4 | 筋萎縮性側索硬化症 |
|
|
| 5 | 偽性副甲状腺機能低下症 | ||
| 6 | ギャロウェイ・モワト症候群 | ||
| 7 | 急速進行性糸球体腎炎 | ||
| 8 | 強直性脊髄炎 | ||
| 9 |
巨大静脈奇形 （頸部口腔咽頭びまん性病変） |
||
| 10 |
巨大動静脈奇形 （頸部顔面又は四肢病変） |
| 1 | クッシング病 |
| 2 |
クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 3 | クロウ・深瀬症候群 |
| 4 | クローン病 |
| 5 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 6 | クルーゾン症候群 |
| 7 |
グルコーストランスポーター1 欠損症 |
| 8 | グルタル酸血症 1型 |
| 9 | グルタル酸血症 2型 |
| 10 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
| 1 | 結節性多発動脈炎 | 11 | 限局性皮質異形成 |
| 2 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
12 |
原発性高カイロミクロン血症 |
| 3 | 原発性硬化性胆管炎 | ||
| 4 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | ||
| 5 |
原発性側索硬化症 |
||
| 6 | 原発性胆汁肝硬変 | ||
| 7 |
原発性免疫不全症候群 |
||
| 8 | 顕微鏡的多発血管炎 | ||
| 9 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | ||
| 10 | 結節性硬化症 |
| 1 | 好酸球性消化管疾患 | 11 | 抗糸球体基底膜腎炎 |
| 2 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
12 |
高チロシン血症 1型 |
| 3 | 後縦靱帯骨化症 | 13 | 高チロシン血症 2型 |
| 4 | 甲状腺ホルモン不応症 | 14 | 高チロシン血症 3型 |
| 5 | 拘束型心筋症 | 15 | 後天性赤芽球癆 |
| 6 | 広範脊柱管狭窄症 | 16 | コケイン症候群 |
| 7 | コステロ症候群 | 17 | 骨形成不全症 |
| 8 | 混合性結合組織病 | 18 | 5p 欠失症候群 |
| 9 | 高 IgD 症候群 | 19 | コフィン・シリス症候群 |
| 10 | 好酸球性副鼻腔炎 | 20 | コフィン・ローリー症候群 |
| 1 | 再生不良性貧血 |
| 2 | 再発性多発軟骨炎 |
| 3 | サルコイドーシス |
| 4 | 鰓耳腎症候群 |
| 5 | 左心低形成症候群 |
| 6 | 三尖弁閉鎖症 |
| 1 | CFC 症候群 | 11 | 進行性多巣性白質脳症 |
| 2 | シェーグレン症候群 |
12 |
色素性乾皮症 |
| 3 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 13 | 自己免疫性出欠病 XⅢ |
| 4 | 自己免疫性肝炎 | 14 |
シトステロール血症 |
| 5 | 自己免疫性溶血性貧血 | 15 | 紫斑病性腎炎 |
| 6 |
シャルコー・マリー・ トゥース病 |
16 | 脂肪萎縮症 |
| 7 | 重症筋無力症 | 17 | 若年発症型両側性感音難聴 |
| 8 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 18 | 修正大血管転移症 |
| 9 | 神経線維腫症 | 19 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示す てんかん性脳症 |
| 10 | 神経有棘赤血球症 | 20 | 神経細胞移動異常症 |
| 21 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う 遺伝性びまん性白質脳症 |
| 22 | 神経フェリチン症 |
| 23 | 進行性骨化性線維異形成症 |
| 24 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| 25 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
| 1 | スティーブンス・ジョンソン症候群 |
| 2 | スタージ・ウェーバー症候群 |
| 3 | スミス・マギニス症候群 |
| 1 | CFC 症候群 | 11 | 進行性多巣性白質脳症 |
| 2 | シェーグレン症候群 |
12 |
色素性乾皮症 |
| 3 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 13 | 自己免疫性出欠病 XⅢ |
| 4 | 自己免疫性肝炎 | 14 |
シトステロール血症 |
| 5 | 自己免疫性溶血性貧血 | 15 | 紫斑病性腎炎 |
| 6 |
シャルコー・マリー・ トゥース病 |
16 | 脂肪萎縮症 |
| 7 | 重症筋無力症 | 17 | 若年発症型両側性感音難聴 |
| 8 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 18 | 修正大血管転移症 |
| 9 | 神経線維腫症 | 19 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示す てんかん性脳症 |
| 10 | 神経有棘赤血球症 | 20 | 神経細胞移動異常症 |
| 1 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 2 | 総動脈幹遺残症 |
| 3 | 総排泄腔遺残 |
| 4 | 総排泄腔外反症 |
| 5 | ソトス症候群 |
| 1 | 大脳皮質基底核変性症 | 11 | タンジール病 |
| 2 | 高安動脈炎 |
12 |
単心室症 |
| 3 | 多系統萎縮症 | 13 | 弾性線維制仮性黄色腫 |
| 4 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 14 | 胆道閉鎖症 |
| 5 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 | ||
| 6 | 多発性嚢胞腎 | ||
| 7 |
第14番染色体父親性 ダイソミー症候群 |
||
| 8 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | ||
| 9 | タナトフォリック骨異形成症 | ||
| 10 | 多脾症候群 |
| 1 | チャージ症候群 |
| 2 | 中毒性表皮壊死症 |
| 3 | 腸管神経節細胞僅少症 |
| 4 | 遅発性内リンパ水腫 |
| 5 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
| ありません。 |
| 1 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 2 | 天疱瘡 |
| 3 | 低ホスファターゼ症 |
| 1 | 特発性拡張型心筋症 |
| 2 | 特発性間質性肺炎 |
| 3 | 特発性基底核石灰化症 |
| 4 | 特発性血小板減少性紫斑病 |
| 5 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| 6 | 特発性門脈圧亢進症 |
| 7 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣勢白質脳症 |
| 8 | 特発性後天性全身無汗症 |
| 9 | ドラベ症候群 |
| 1 | 中條・西村症候群 |
| 2 | 那須・ハコラ病 |
| 3 | 軟骨無形成症 |
| 4 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
| 1 | 22q11.2欠失症候群 |
| 2 | 乳幼児肝巨大血管腫 |
| 3 | 尿素サイクル異常症 |
| 1 | ヌーナン症候群 |
| ありません。 |
| 1 | 膿疱性乾癬（汎発型） |
| 2 | 脳腱黄色腫症 |
| 3 | 脳表ヘモジデリン沈着症 |
| 4 | 嚢胞性線維症 |
| 1 | パーキンソン病 |
| 2 | バージャー病 |
| 3 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 |
| 4 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 5 | バッド・キアリ症候群 |
| 6 | ハンチントン病 |
| 7 | 肺胞蛋白症（自己免疫性または先天性） |
| 8 | 肺胞低喚起症候群 |
| 1 | 肥大型心筋症 | 11 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| 2 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
12 |
ヒルシュスプルング病 （全結腸型または小腸型） |
| 3 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 | ||
| 4 | 表皮水疱症 | ||
| 5 | PCDH19関連症候群 | ||
| 6 |
非ジストロフィー性 ミオトニー症候群 |
||
| 7 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う 常染色体優性脳動脈症 |
||
| 8 |
ビタミンD依存性くる病 /骨軟化症 |
||
| 9 |
ビタミンD抵抗性くる病 /骨軟化症 |
||
| 10 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
| 1 | 封入体筋炎 | 11 | 副甲状腺機能低下症 |
| 2 | 副腎白質ジストロフィー |
12 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
| 3 | ブラウ症候群 | 13 | プラダー・ウィリ症候群 |
| 4 | プリオン病 | 14 | プロピオン酸血症 |
| 5 | ファイファー症候群 | ||
| 6 | ファロー四徴症 | ||
| 7 | ファンコニ貧血 | ||
| 8 | VATER症候群 | ||
| 9 | フェニルケエトン尿症 | ||
| 10 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 1 | ベーチェット病 |
| 2 | ベスレムミオパチー |
| 3 | 閉塞性細気管支炎 |
| 4 | ペリー症候群 |
| 5 |
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） |
| 6 | 片側巨脳症 |
| 7 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
| 1 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 2 | ポルフィリン症 |
| 1 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー |
| 2 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 3 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 4 | マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 5 | マルファン症候群 |
| 6 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 1 | ミトコンドリア病 |
| 2 | ミオクロニー欠神てんかん |
| 3 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
| 1 | 無脾症候群 |
| 2 | 無βリポタンパク血症 |
| 1 | メープルシロップ尿症 |
| 2 | メチルマロン酸血症 |
| 3 | メビウス症候群 |
| 4 | メンケス病 |
| 1 | 網膜色素変性症 |
| 2 | もやもや病 |
| 3 | モワット・ウィルソン症候群 |
| 1 | ヤング・シンプソン症候群 |
| 1 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 1 | 4p欠失症候群 |
| 1 | ライソゾーム病 |
| 2 | ラスムッセン脳炎 |
| 3 | ランドゥ・クレフナー症候群 |
| 1 | リンパ脈管筋腫症 |
| 2 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 3 |
両大血管右室起始症 |
| 4 |
リンパ管腫症/ゴーハム病 |
| 1 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 2 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） |
| 1 | レーベン遺伝性視神経症 |
| 2 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 3 | レット症候群 |
| 4 | レノックス・がストー症候群 |
| 1 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 2 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
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