障害者総合支援法の対象となる難病一覧
難病の指定に関しては、年度毎に変更があります。
詳しくは、厚生労働省のHPをご確認下さい。
「あ」から始まる病名
| 1 | I g A 腎症 | 11 | アラジール症候群 |
| 2 | 亜急性硬化性全脳炎 | 12 | 有馬症候群 |
| 3 | 悪性関節リウマチ | 13 | α 1 - アンチトリプシン欠乏症 |
| 4 | アジソン病 | 14 | アルポート症候群 |
| 5 | アイカルディ症候群 | 15 | アレキサンダー病 |
| 6 | アイザックス症候群 | 16 | アンジェルマン症候群 |
|
7 |
I g G 4 関連疾患 | 17 | アントレー・ビクスラー症候群 |
| 8 | アッシャー症候群 | ||
| 9 | アトピー性脊髄炎 | ||
| 10 | アペール症候群 |
「い」から始まる病名
| 1 | イソ吉草酸血症 |
| 2 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 3 | 1 p 36 欠失症候群 |
| 4 | 遺伝性ジストニア |
| 5 | 遺伝性周期性四肢麻痺 |
| 6 |
遺伝性膵炎 |
| 7 | 遺伝性鉄芽給性貧血 |
「う」から始まる病名
| 1 | ウルリッヒ病 |
| 2 | ウィーバー症候群 |
| 3 | ウィリアムズ症候群 |
| 4 | ウィルソン病 |
| 5 | ウェスト症候群 |
| 6 | ウェルナー症候群 |
| 7 | ウォルフラム症候群 |
「え」から始まる病名
| 1 | HTLV - 1 関連脊髄症 |
| 2 | 遠位型ミオパチー |
| 3 | ATR - X 症候群 |
| 4 | エーラス・ダンロス症候群 |
| 5 | エプスタイン症候群 |
| 6 | エプスタイン病 |
| 7 | エマヌエル症候群 |
「お」から始まる病名
| 1 | 黄色靱帯骨化症 |
| 2 | 黄斑ジストロフィー |
| 3 | 太田原症候群 |
| 4 | オクシピタル・ホーン症候群 |
| 5 | オスラー病 |
「か」から始まる病名
| 1 | 潰瘍性大腸炎 | 11 | 家族性良性慢性天疱瘡 |
| 2 |
下垂体性ゴナドトロビン 分泌亢進症 |
12 |
化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症 アクネ症候群 |
| 3 |
下垂体性成長ホルモン分泌 亢進症 |
13 | 歌舞伎症候群 |
| 4 | 下垂体性 TSH 分泌亢進症 | 14 |
ガラクトース -1- リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ 欠損症 |
| 5 | 下垂体性 PRL 分泌亢進症 | 15 | 肝型糖原病 |
| 6 | 下垂体前葉機能低下症 | 16 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
| 7 |
家族性高コレステロール血症 （ホモ接合体） |
17 | 環状20番染色体症候群 |
| 8 | カーニー複合 | 18 | 完全大血管転位症 |
| 9 |
海馬硬化を伴う内側 側頭葉てんかん |
19 | 眼皮膚白皮症 |
| 10 | 家族性地中海熱 |
「き」から始まる病名
| 1 | 球脊髄性筋萎縮症 | 11 |
巨大リンパ管奇形（頸部顔面病変） |
| 2 | 巨細胞性動脈炎 | 12 | 筋型糖原病 |
| 3 |
巨大膀胱短小結腸 腸管蠕動不全症 |
13 | 筋ジストロフィー |
| 4 | 筋萎縮性側索硬化症 |
|
|
| 5 | 偽性副甲状腺機能低下症 | ||
| 6 | ギャロウェイ・モワト症候群 | ||
| 7 | 急速進行性糸球体腎炎 | ||
| 8 | 強直性脊髄炎 | ||
| 9 |
巨大静脈奇形 （頸部口腔咽頭びまん性病変） |
||
| 10 |
巨大動静脈奇形 （頸部顔面又は四肢病変） |
「く」から始まる病名
| 1 | クッシング病 |
| 2 |
クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 3 | クロウ・深瀬症候群 |
| 4 | クローン病 |
| 5 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 6 | クルーゾン症候群 |
| 7 |
グルコーストランスポーター1 欠損症 |
| 8 | グルタル酸血症 1型 |
| 9 | グルタル酸血症 2型 |
| 10 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
「け」から始まる病名
| 1 | 結節性多発動脈炎 | 11 | 限局性皮質異形成 |
| 2 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
12 |
原発性高カイロミクロン血症 |
| 3 | 原発性硬化性胆管炎 | ||
| 4 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | ||
| 5 |
原発性側索硬化症 |
||
| 6 | 原発性胆汁肝硬変 | ||
| 7 |
原発性免疫不全症候群 |
||
| 8 | 顕微鏡的多発血管炎 | ||
| 9 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | ||
| 10 | 結節性硬化症 |
「こ」から始まる病名
| 1 | 好酸球性消化管疾患 | 11 | 抗糸球体基底膜腎炎 |
| 2 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
12 |
高チロシン血症 1型 |
| 3 | 後縦靱帯骨化症 | 13 | 高チロシン血症 2型 |
| 4 | 甲状腺ホルモン不応症 | 14 | 高チロシン血症 3型 |
| 5 | 拘束型心筋症 | 15 | 後天性赤芽球癆 |
| 6 | 広範脊柱管狭窄症 | 16 | コケイン症候群 |
| 7 | コステロ症候群 | 17 | 骨形成不全症 |
| 8 | 混合性結合組織病 | 18 | 5p 欠失症候群 |
| 9 | 高 IgD 症候群 | 19 | コフィン・シリス症候群 |
| 10 | 好酸球性副鼻腔炎 | 20 | コフィン・ローリー症候群 |
「さ」から始まる病名
| 1 | 再生不良性貧血 |
| 2 | 再発性多発軟骨炎 |
| 3 | サルコイドーシス |
| 4 | 鰓耳腎症候群 |
| 5 | 左心低形成症候群 |
| 6 | 三尖弁閉鎖症 |
「し」から始まる病名
| 1 | CFC 症候群 | 11 | 進行性多巣性白質脳症 |
| 2 | シェーグレン症候群 |
12 |
色素性乾皮症 |
| 3 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 13 | 自己免疫性出欠病 XⅢ |
| 4 | 自己免疫性肝炎 | 14 |
シトステロール血症 |
| 5 | 自己免疫性溶血性貧血 | 15 | 紫斑病性腎炎 |
| 6 |
シャルコー・マリー・ トゥース病 |
16 | 脂肪萎縮症 |
| 7 | 重症筋無力症 | 17 | 若年発症型両側性感音難聴 |
| 8 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 18 | 修正大血管転移症 |
| 9 | 神経線維腫症 | 19 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示す てんかん性脳症 |
| 10 | 神経有棘赤血球症 | 20 | 神経細胞移動異常症 |
| 21 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う 遺伝性びまん性白質脳症 |
| 22 | 神経フェリチン症 |
| 23 | 進行性骨化性線維異形成症 |
| 24 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| 25 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
「す」から始まる病名
| 1 | スティーブンス・ジョンソン症候群 |
| 2 | スタージ・ウェーバー症候群 |
| 3 | スミス・マギニス症候群 |
「せ」から始まる病名
| 1 | CFC 症候群 | 11 | 進行性多巣性白質脳症 |
| 2 | シェーグレン症候群 |
12 |
色素性乾皮症 |
| 3 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 13 | 自己免疫性出欠病 XⅢ |
| 4 | 自己免疫性肝炎 | 14 |
シトステロール血症 |
| 5 | 自己免疫性溶血性貧血 | 15 | 紫斑病性腎炎 |
| 6 |
シャルコー・マリー・ トゥース病 |
16 | 脂肪萎縮症 |
| 7 | 重症筋無力症 | 17 | 若年発症型両側性感音難聴 |
| 8 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 18 | 修正大血管転移症 |
| 9 | 神経線維腫症 | 19 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示す てんかん性脳症 |
| 10 | 神経有棘赤血球症 | 20 | 神経細胞移動異常症 |
「そ」から始まる病名
| 1 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 2 | 総動脈幹遺残症 |
| 3 | 総排泄腔遺残 |
| 4 | 総排泄腔外反症 |
| 5 | ソトス症候群 |
「た」から始まる病名
| 1 | 大脳皮質基底核変性症 | 11 | タンジール病 |
| 2 | 高安動脈炎 |
12 |
単心室症 |
| 3 | 多系統萎縮症 | 13 | 弾性線維制仮性黄色腫 |
| 4 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 14 | 胆道閉鎖症 |
| 5 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 | ||
| 6 | 多発性嚢胞腎 | ||
| 7 |
第14番染色体父親性 ダイソミー症候群 |
||
| 8 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | ||
| 9 | タナトフォリック骨異形成症 | ||
| 10 | 多脾症候群 |
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